7 września – Światowy Dzień Świadomości Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a

7 września na całym świecie obchodzony jest World Duchenne Awareness Day – Światowy Dzień Świadomości Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a (DMD). W 2024 roku Zgromadzenie Ogólne Organizacji Narodów Zjednoczonych oficjalnie ustanowiło ten dzień jako okazję do zwiększania wiedzy na temat tej rzadkiej i postępującej choroby.

Data obchodów – 7/9 – nawiązuje do 79 eksonów genu DMD, którego mutacje mogą prowadzić do rozwoju dystrofii mięśniowej Duchenne’a.

Choroba, która zmienia życie całej rodziny

DMD jest rzadką chorobą genetyczną, która dotyka przede wszystkim chłopców. Jej przyczyną są zmiany w genie odpowiedzialnym za produkcję dystrofiny – białka pomagającego chronić włókna mięśniowe podczas pracy. Niedobór lub nieprawidłowe działanie dystrofiny prowadzi do stopniowego osłabienia mięśni.

Pierwsze objawy pojawiają się zwykle we wczesnym dzieciństwie. Dziecko może mieć trudności z bieganiem, skakaniem, wchodzeniem po schodach czy podnoszeniem się z podłogi. Z czasem choroba postępuje i może wpływać również na pracę serca oraz mięśni odpowiadających za oddychanie.

Osoby żyjące z DMD wymagają stałej, wielospecjalistycznej opieki. Rehabilitacja, leczenie oraz regularne monitorowanie funkcjonowania serca i układu oddechowego pomagają możliwie długo zachować sprawność, samodzielność i dobrą jakość życia. Jednocześnie prowadzone są badania nad kolejnymi terapiami.

Czerwony balonik – prosty symbol, ważny gest

Symbolem Światowego Dnia Świadomości DMD jest czerwony balonik. Od lat towarzyszy on obchodom tego dnia i symbolizuje solidarność z osobami żyjącymi z dystrofią Duchenne’a oraz ich rodzinami.

Organizacje i fundacje działające na rzecz osób z DMD apelują do mediów o symboliczne włączenie się w tegoroczne obchody. Czerwony balonik może pojawić się 7 września na stronach internetowych, w mediach społecznościowych, programach telewizyjnych czy innych materiałach medialnych.

Nie chodzi o zbiórkę pieniędzy ani akcję finansową. Chodzi o pamięć, solidarność i zwiększanie świadomości.

– Każda osoba z DMD jest przede wszystkim człowiekiem – dzieckiem, nastolatkiem lub dorosłym – który ma swoje zainteresowania, plany i marzenia. Za diagnozą zawsze stoi konkretna osoba i jej rodzina – podkreślają organizacje działające na rzecz społeczności Duchenne.

7 września może być więc okazją, aby zatrzymać się na chwilę i zwrócić uwagę na tych, którzy na co dzień mierzą się z DMD. Jeden czerwony balonik to niewielki gest, ale dla osób żyjących z chorobą i ich bliskich może być ważnym znakiem, że nie są sami.