Rafał Patyra przyjechał pomóc małemu Frankowi

Najpierw odbył się IX Turniej Oldbojów im. Kazimierza Górskiego. Dzień później na boisku w Kazimierzu Dolnym walczyły zespoły młodzieżowe. Zbierano datki do puszek, przeprowadzono szereg licytacji. Dla publiczności zagrał świetny zespół - Dziady Kazimierskie.

 Lekarze najpierw myśleli, że to przez migdałki

Młody mieszkaniec Kazimierza Dolnego choruje na rzadką chorobę genetyczną ALD (adrenoleukodystrofię). - To bardzo rzadkie schodzenie, które za późno ukazuje objawy. Wówczas jest za późno. Niestety - mówi Sylwia Fernezy.

 Mama Frania dokładnie pamięta początki choroby. - Zaczął nam się cofać, niedosłyszał. Mówiłam do niego, a on cały czas powtarzał. Był rozkojarzony. Trafiliśmy do laryngologa. Lekarz mówił nam, że to wina przerośniętych migdałków. Trzeba było je wyciąć. Tłumaczono nam, że jeśli są za duże, uciskają na bębenki. Synek przeszedł zabieg, ale to nie pomogło. Trafiliśmy do Centrum Zdrowia Słuchu w Warszawie. Pani powiedziała, że ze słyszeniem jest wszystko w porządku. Kazała szukać przyczyny neurologicznej - dodaje.

 Rodzice zabrali swoją pociechę do stolicy.

- W Centrum Zdrowia Dziecka Frankowi zrobiono tomograf i rezonans głowy. Lekarz wykonał badania na długołańcuchowe kwasy tłuszczowe. Okazało się, że ma ich nadmiar, a to oznacza, że może powodować porażenie mózgu - mówi.

 Przyszła diagnoza.

- To był szok. Musieliśmy się zmierzyć z rzadką chorobą adrenoleukodystrofią. Nie wiedzieliśmy o niej nic. Nie ma na nią leku. Zaczęliśmy szukać pomocy. Jeździliśmy po całej Polsce. Często zderzaliśmy się ze ścianą. Jeden z doktorów po raz pierwszy słyszał o takiej chorobie. Nie umiał wypowiedzieć jej nazwy. Podane zostały komórki macierzyste - dodaje.

(…) 

Więcej na ten temat w papierowym lub elektronicznym (TUTAJ) wydaniu Wspólnoty.